Hemofilia adalah kelainan akibat gangguan pembekuan darah. Luka kecil saja bisa menyebabkan perdarahan yang sulit dihentikan. Penyakit ini bisa bersifat genetik atau diturunkan maupun didapat (hemofilia equate). Dalam darah terdapat faktor pembeku yang bertugas menghentikan perdarahan. Pada anak tanpa hemofilia, faktor pembeku akan segera menghentikan perdarahan yang terjadi.
Ketika kita mengalami perdarahan, muncul cabikan atau sobekan pada saluran atau pembuluh darah. Dengan cepat pembuluh itu akan bereaksi mengetatkan diri (menyempit). Suatu sel darah kemudian mulai bekerja menutup sobekan itu. Sesaat berikutnya barulah faktor pembeku darah beraksi untuk merajut penutup luka cabikan tersebut. Faktor-faktor pembeku darah tersebut bekerja secara berurutan, seperti halnya efek domino. Faktor yang satu bekerja setelah faktor yang lain, dan pada saat rangkaian kinerja itu berakhir, perdarahan akan berhenti. Apabila salah satu faktor pembeku itu hilang atau tidak dapat berfungsi dengan baik, proses pembekuan tak akan berlangsung sempurna, sehingga darah bakal terus mengucur. Itulah yang terjadi pada pasien hemofilia.
Hemofilia terbagi dalam tiga kelompok, yaitu berat, sedang, dan ringan. Disebut berat jika kadar faktor VIII atau IX-nya kurang dari 1 persen. Hemofilia berat umumnya muncul sejak masa kanak-kanak. Terbentur sedikit saja, di tubuh pasien akan timbul lebam kebiruan. Perdarahan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas (spontan) maupun akibat terluka. Pasien bisa mengalami beberapa kali perdarahan dalam seminggu. Bisa saja perdarahan itu berlangsung selama dua hari, sehingga membutuhkan penanganan serius.
Bila faktor VIII atau IX sekitar 1-5 persen dikategorikan dalam hemofilia sedang. Biasanya perdarahan terjadi karena sebab yang jelas, misalnya kecelakaan. Disebut ringan bila kadar faktor VIII atau IX sekitar 5-30 persen. Perdarahan baru akan muncul bila pasien mengalami kecelakaan hebat, menjalani operasi, atau cabut gigi.
Menurut dokter Asrul Harsal, dari Subbagian Hematologi Onkologi Medik, RS Kanker Dharmais, Jakarta, dalam darah ada sekitar 13 faktor pembeku. Kurangnya faktor tertentu menyebabkan proses pembekuan terganggu. Kalau faktor VIII mengalami defisiensi, akan terjadi hemofilia jenis A. Sementara itu, jika yang mengalami defisiensi faktor IX, maka yang terjadi hemofilia jenis B.
Ditambahkan dokter Karmel Tambunan bahwa hemofilia diturunkan melalui kromosom seks X yang sifatnya resesif. Umumnya yang menurunkan perempuan (carrier) dan yang terkena laki-laki. “Perempuan pembawa sifat tidak menampakkan gejala, tapi sangat berpotensi menurunkan hemofilia itu kepada anak lelakinya,” ujar anggota Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional RSUPN Cipto Mangunkusumo ini. Hal ini terjadi karena terdapat antibodi terhadap faktor VIII. Hemofilia jenis ini tidak akan muncul pada masa kanak-kanak, umumnya gejalanya bersifat ringan, dan tidak terlalu membahayakan.
Menurut dokter Asrul, tidak mudah mengitung persentase penurunan penyakit bawaan ini. Yang jelas, hemofilia biasanya baru diketahui saat trauma pertama terjadi pada pasien, misalnya pada anak laki-laki ketika disunat. Munculnya lebam biru di tubuh dan pembengkakan di persendian juga bisa dicurigai sebagai gejala hemofilia. Pembengkakan terjadi bila penderita melakukan joging atau aktivitas yang memungkinkan terjadinya gesekan tulang di persendian.
Bila tidak mendapatkan terapi secara rutin, penderita hemofilia bisa meninggal pada usia kanak-kanak. Menghindari terjadinya perdarahan adalah satu-satunya kiat tepat untuk mempertahankan kehidupan pengidap hemofilia. Terapi dengan transfusi juga akan memulihkan kondisinya. Transfusi itu tentu harus disesuaikan dengan defisiensi faktor yang dialami. Jika kekurangan faktor VIII misalnya, hanya itulah yang perlu ia dapat. Dokter Karmel mengungkapkan bahwa saat ini tengah dikembangkan terapi genetik yang sudah diuji coba pada manusia di Amerika Serikat. Sayang, hasil pastinya belum dapat dipublikasikan.
Harapan hidup pasien hemofilia tidak berbeda dengan orang sehat pada umumnya. Memang untuk bertahan hidup, pasien harus rutin menerima transfusi darah sepanjang hidupnya. Pemberian transfusi disesuaikan dengan keadaan dan akan dihentikan kalau pembekuan sudah terjadi. Umumnya diberikan sekitar 10 kantong darah per jam, dan setiap kantong berisi 30 cc. Saat ini juga bisa didapat hanya faktor pembeku untuk mengisi kekurangan yang ada. Dengan cara ini pasien bisa menjalani proses transfusi yang lebih singkat dan praktis. Bahkan, ada pasien yang dapat melakukannya sendiri di rumah. Namun, harga faktor pembeku ini masih sangat mahal.
“Ya, satu ampul harganya tak kurang dari 1,3 juta rupiah,” ungkap seorang pasien hemofilia yang menggunakan produk keluaran Kanada. Dalam banyak kasus, harapan hidup orang dengan hemofilia tergolong besar. Ada yang tetap produktif sebagai musisi, bahkan ada yang berprofesi tentara. Jika mendapat perawatan dengan benar, tak mustahil bagi mereka untuk menjalani hidup secara normal.
